Results for « 楓糖尿症 » (jpn)
14159887-n
楓糖尿症, メープルシロップ尿症
maple syrup urine disease, branched chain ketoaciduria
     尿がメープルシロップに特有の匂いを持つ代謝の遺伝性障害; 治療しなければ、幼児期早期に精神遅滞および死亡につながることがある
 

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